메디칼타임즈=이인복 기자"염증성 장질환, 특히 크론병은 이미 진단 기술과 치료법의 발전으로 당뇨병과 같이 일종의 만성 질환으로 충분히 관리할 수 있는 질환입니다. 중요한 것은 시기죠. 이미 인프라는 충분하다고 봅니다."서구화된 식습관 등의 이유로 크론병과 궤양성 대장염으로 대표되는 염증성 장질환의 유병률이 급속도로 높아지고 있다.특히 우리나라의 경우 전 세계적으로도 유례가 없을 만큼 유병률이 가파르게 증가하고 있는 상황. 실제로 십여년 전만 해도 희귀 질환으로 여겨졌던 크론병은 이미 모르는 국민이 거의 없을 정도록 흔한 질환이 됐다.하지만 여전히 크론병에 대한 잘못된 인식과 오해는 크론병의 진단과 치료에 허들이 되고 있다. 희귀난치 질환이라는 인식으로 인해 정확한 진단과 치료를 포기하는 환자들이 여전한 이유다.서울대병원 소아청소년과 문진수 교수는 크론병에 대한 인식제고가 시급하다고 강조했다.오는 19일 세계 염증성 장질환의 날을 맞아 서울대병원에서 소아소화기영양분과를 이끌고 있는 소아청소년과 문진수 교수를 만난 것도 바로 이러한 이유 때문이다. 실제 임상 현장에서 소아 크론병을 치료하는 그는 과연 이러한 문제에 대해 어떻게 생각하고 있을까.이러한 질문에 대해 그는 '인식 전환'이라는 키워드를 가장 먼저 꺼내놓았다. 크론병에 대한 잘못된 인식과 오해가 정확한 진단과 치료에 장애가 되고 있다는 설명이다.문진수 교수는 "얼마전 한 드라마에서 크론병을 유전성 희귀 난치성 질환으로 묘사해 문제가 된 것처럼 여전히 이 병은 많은 오해와 잘못된 인식에 둘러쌓여 있다"며 "충분히 조기 진단을 통해 문제없이 일상 생활이 가능한 질환임에도 공포의 대상이 되고 있는 셈"이라고 지적했다.그는 이어 "물론 유전성 크론병도 분명 있지만 이는 극히 일부로 대부분은 조기 진단을 통한 보편적 치료만으로 충분히 일상 생활이 가능하다"며 "당뇨병이나 고혈압을 조기에 발견하고 꾸준히 관리하면 아무런 문제가 되지 않는 것처럼 크론병 또한 이미 하나의 만성질환이 된 상태"라고 덧붙였다.문 교수는 이에 대한 배경으로 크론병, 나아가 염증성 장질환에 대한 진단 기술의 발전을 꼽았다. 불과 십여년 전만 해도 진단에 어려움이 있었지만 이제는 진단 기술의 발전으로 충분히 조기 진단이 가능해졌다는 것.특히 크론병 등 염증성 장질환에 대한 의사들의 인식도 매우 높아졌고 크론병에 대한 진단 가이드라인이 분명하게 잡혀있는 상태라 큰 문제없이 조기 진단이 가능하다는 것이 그의 설명이다.문진수 교수는 "이미 일선 개원가에서도 크론병에 대한 인지도가 높아 설명하기 어려운 빈혈이나 혈변, 성장 부전 등이 나타날 경우 빠르게 크론병을 의심하고 검사를 진행하고 있다"며 "특히 진단법들이 급속도로 발전하면서 매우 체계적인 검사가 가능해졌다"고 설명했다.이어 그는 "특히 크론병의 약 4분의 1이 20대 이전의 소아청소년기에 발병한다는 점에서 소아청소년과 전문의는 물론 일선 학교의 보건교사 등도 인지도가 매우 높은 상태"라며 "일단 질환이 나타나면 보건의료인에게 알리는 것만으로 충분히 조기 진단이 가능하다는 의미"라고 강조했다.실제로 건강보험심사평가원의 보건의료 빅데이터에 따르면 19세 미만 크론병 환자수는 2012년 2706명에서 2022년 5097명으로 두배나 증가했다.소아 크론병의 경우 성장에 치명적 영향을 주는 만큼 이에 대한 문제도 심각해지고 있는 상황. 조기 진단의 필요성에 대한 인식 개선이 무엇보다 중요한 이유다.그렇다면 소아청소년들의 크론병은 어떻게 진단할까.문진수 교수는 "소아의 경우 임상적으로 위장관 증상이 동반되면서 성장 부전이 있을 경우 선제적으로 검사를 진행한다"며 "칼프로텍틴검사를 비롯해 선별 검사를 통해 크론병이 의심되면 내시경으로 내부를 들여다보고 필요하다면 조직 검사로 확진하는 방식"이라고 언급했다.하지만 내시경만으로 모든 진단이 가능한 것은 아니다. 상하부 내시경을 통해 접근할 수 없는 부분도 존재하기 때문이다. 소장 침범이 대표적인 경우.내시경이 접근하기 힘든 장기라는 점에서 진단에 한계가 있었지만 현재 이 문제는 해결된 상태다. 바로 캡슐내시경을 통해서다.문 교수는 "캡슐내시경은 이미 국내에서도 2008년 승인된 검사법으로 오랜기간 안전성과 유효성을 충분히 입증받은 기술"이라며 "일반 내시경으로 인해 발생할 수 있는 천공이나 출혈 위험이 없고 알약을 삼킬 수 있는 소아청소년이라면 내시경 보다 거부감이 없어 손쉽게 접근할 수 있는 진단법"이라고 말했다.그는 이어 "소장 출혈이나 소장 크론병에는 이미 급여도 적용된다는 점에서 적응증에 해당할 경우 적극적으로 시행되는 검사법"이라며 "통증없이 간편하게 삼켜 검사할 수 있다는 장점이 있다는 점에서 가까운 미래에는 검진에도 보편적으로 활용될 것으로 보고 있다"고 내다봤다.특히 그는 소장에서 특이적 양상이 나타나는 경우 염증성 장질환의 확률이 크게 높다는 점에서 캡슐 내시경의 장점이 두드러진다고 설명했다. 소장에만 국한된 크론병과 혈관이형성증을 비롯해 다른 출혈성 질환을 감별하기 위해서는 필수적인 코스라는 것.문 교수는 진단법 등의 발전으로 이제 크론병은 만성질환이 됐다고 설명했다.문진수 교수는 "염증성 장질환 중에서 비특이성다발성소장궤양증(Chronic Enteropathy Associated with SLCO2A1 gene, CEAS)이라는 질병이 있다"며 "전형적인 크론병이나 궤양성 대장염과는 구분되며 동양인에게 많이 발생하는 유전 질환으로 소장 위주로 침범하면서 궤양을 일으킨다는 특징이 있다는 점에서 CEAS가 의심될 때도 캡슐 내시경을 고려하고 있다"고 전했다.이처럼 진단 기술에 더해 치료법 또한 빠르게 발전하고 있다. 완전 배제 성분 식단이나 생물학적 제제 등이 대표적이다.이미 상당히 많은 환자들이 혜택을 보고 있으며 이를 통해 일상 생활 복귀가 가능하다는 점에서 이미 크론병은 완치에 대한 개념만 없을 뿐 완연하게 만성질환화 되고 있다는 것이 그의 설명이다.문 교수는 "크론병은 오랜 기간 스테로이드가 일차요법으로 활용됐지만 장기간 사용할 경우 골다공증이나 성장 부전 등이 발생하는 부작용이 있었다"며 "이를 극복하기 위해 소아 환자의 경우 다양한 연구를 통해 스테로이드와 비슷한 효과를 보이는 완전 배제 성분 식단(Exclusive Enteral Nutrition)으로 적절한 관리가 시행되고 있는 상황"이라고 설명했다.그는 이어 "아자티오프린이나 메토트렉세이트와 같은 면역억제제도 대안이 되며 만약 이를 통해서도 관리가 되지 않으면 생물학적 제제가 활용된다"며 "이미 기존 치료로 염증조절이 되지 않는 환자의 상당수가 생물학적 제제를 통해 관리가 가능하다는 점에서 치료법은 이미 자리가 잡힌 상태"라고 강조했다.따라서 그는 현재 상황에서 크론병에 대한 인식 제고가 무엇보다 시급하다고 못박았다. 진단법과 치료법이 눈부시게 발전할 수 있는 만큼 이제는 조기 진단만 가능하다면 충분히 일상 생활 복귀가 가능하다는 것.문진수 교수는 "크론병 진단시 환자와 보호자가 모두 당황하지만 항상 당뇨병이나 고혈압처럼 충분히 관리가 가능한 병이라는 점을 강조한다"며 "실제로 관리하는 환자 중에 조기 진단으로 카레이서나 모델, 승무원 등 원하는 직업을 가지고 일상 생활을 영위하는 비율이 크게 높은 상황"이라고 말했다.아울러 그는 "물론 아직까지는 완치라는 개념이 없다는 점에서 희귀난치 질환으로 분류되지만 향후 5년, 10년 뒤에도 이러한 꼬리표가 유지될지 장담할 수 없을 정도로 진단과 치료 기술이 발전하고 있다"며 "무리없이 진단이 가능하고 건강보험만으로도 충분히 관리하며 일상 생활을 할 수 있다는 점에서 인식 제고가 시급한 상황"이라고 제언했다.

메디칼타임즈=황병우 기자 희귀질환관리법이 시행되며 관련 신약 허가의 길이 보다 다양해졌지만 임상 현장에서의 사각지대는 여전하다는 지적이 나오고 있다. 신약이 허가되도 급여 진입이라는 높은 허들을 넘지 못해 그림의 떡이 되고 있다는 것. 이에 따라 보험 급여 항목의 전체 지출 중 희귀질환 규모를 확대하는 등의 제도적 지원이 필요하다는 것이 전문가들의 의견이다. 기사의 이해를 돕기 위한 사진으로 기사내용과 직접적인 관련은 없습니다. 31일 국회에서 열린 '희귀질환 치료환경 개선을 위한 사각지대 해소방안' 토론회에서는 희귀질환관리법에 대해 중간 점검과 함께 개선 방안에 대한 논의가 이어졌다. 먼저 서울대병원 소아청소년과 문진수 교수는 희귀질환을 지정하는 단계에서부터 환자의 어려움이 생긴다고 설명했다. 문 교수는 "희귀질환은 이차성 질환, 진단기준 불명확 등 미지정 사유가 많아 질환별 특성을 고려할 필요가 있다"며 "희귀질환 미지정은 환자의 질병부담 가중으로 이어진다는 점에서 사각지대 해소를 위한 노력이 필요하다"고 말했다. 가령 신생아 저산소 허혈성뇌병증의 경우 성인 뇌졸중과 묶여서 지원이 30일로 제한되고, 인공호흡기 의존 상태인 경우에도 산정 특례 지원이 되지 않는 등 희귀질환 별로 사각지대가 발생하고 있다는 게 그의 의견. 즉, 같은 질환임에도 선천성과 후천성에 따라 지정과 미지정일 갈리는 것은 형평성 문제가 생길 수 있기 때문에 지정 절차 및 평가 내용에 대한 개선이 필요하다는 지적이다. 서울아산병원 알레르기내과 권혁수 교수 발표 내용 일부 발췌 이어지는 발표에서 서울아산병원 알레르기내과 권혁수 교수는 치료제가 허가되더라도 보험급여 문턱에서 대부분 걸리고 있다는 점을 언급했다. 권 교수는 "희귀의약품이 식약처 허가 이후 보험급여를 받는 비율을 보면 2013년 이후 계속해서 낮아지고 있는 상황"이라며 "급여 비율 감소는 새로운 의약품의 환자 접근이 제한된다는 것을 의미한다"고 밝혔다. 특히, 법안 발의로 희귀의약품 생산 판매 및 품목허가 부분에서 제도적 지원책이 마련됐지만 급여에 대한 지원책이 없어 실제 환자의 현실과는 괴리가 있다는 판단이다. 그는 "희귀질환의약품 개발 특성상 높은 가격으로 형성되고 이는 경제성 입증의 어려움으로 연결된다"며 "결국 보험급여의 어려움까지 이어져 환자는 치료제가 있어도 희망고문을 당할 수밖에 없는 구조다"고 말했다. 또 권 교수는 희귀질환 보험급여를 확대하기 위해서는 질환에 대한 인식 개선도 시급하다고 강조했다. 서울아산병원 알레르기내과 권혁수 교수 발표 내용 일부 발췌 권 교수에 따르면 전 세계에서 379개 희귀질환부분 연간 약 1조달러(한화 약1159조원)가 발생하고 있지만 이중 직접의료비는 4180억달러 그리고 5460억달러는 간접 또는 비의료비가 차지하고 있다. 이를 봤을 때 희귀질환 영역에서 직접의료비에 대한 보장성을 강화한다면 간접‧비의료비의 비용을 줄일 수 있다는 해석. 결국 직접의료비를 보다 효과적으로 사용한다면 간접의료비에 대한 비중을 낮출 수 있다는 것이다. 그는 "경제성 입증이 어려운 희귀질환 약제의 급여화 허들을 낮추기 위한 기준 변화가 필요하다"며 "위험분담제도 적용 대상 확대나 희귀질환관리법 내에 보험급여에 대한 지원책이 포함돼야한다"고 전했다. 정부, "희귀난치질환 사각지대 공감 정책 지원 노력하겠다" 이날 정부도 희귀질환 지원 확대 필요성에 대해서는 공감했다. 다만, 현재 정부도 지속적인 노력을 하고 있는 만큼 제도를 효율적으로 확대할 수 있도록 고민하겠다고 강조했다. (왼쪽부터) 질병청 이지원 과장, 복지부 최경호 사무관 질병관리청 희귀질환관리과 이지원 과장은 "희귀질환 급여 확대는 역점사업 중 하나로 취지를 공감하고 있다"며 "지속적으로 신규지정을 늘려 올해 1100여개까지 확대를 예상하고 있고 이런 길을 넓히기 위해 노력 중이다"고 말했다. 이어 이 과장은 "세부 검토 기준을 두고 재검토 목소리가 있다면 의견을 수렴해 논의하는 기회를 마련해보겠다"며 "희귀질환 진료시스템 등을 적극적으로 검토에 나은 방향으로 나가갈 수 있도록 하겠다"고 밝혔다. 또한 보건복지부 보험약제과 최경호 사무관은 건강보험 보장성 강화와 연계해 사각지대를 채워나가겠다고 언급했다. 최 사무관은 "희귀질환이 안타까운 것은 치료제가 없거나 치료제가 있음에도 사용을 못하는 것"이라며 "보장성 강화 정책 이후 중증질환 항암 희귀질환 부분 확대에 매진하고 있고 희귀질환 비용도 늘리기 위해 노력 중이다"고 전했다. 끝으로 최 사무관은 "하지만 새로운 치료제가 나오면 환자가 사용할 수 있도록 적정한 가치가 반영돼야 한다는 점도 있다"며 "체감에서 상대적으로 부족할 수 있지만 기존의 제도를 잘 활용 할 수 있는 방안과 정책적 고민을 이어가겠다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=박양명 기자 "한 학교는 의과, 치과 각각 두 개 이상의 검진기관을 선정하도록 돼 있지만 많은 검진기관에서 학생 건강검진을 기피하고 있다. 수가가 안 맞는다, 학생 수가 적을수록 수가가 더 안 맞는다, 학생들이 단체로 오면 병원이 너무 시끄럽다 등의 이유도 다양하다." "초등학생 전 학년을 대상으로 하는 시력 검사는 검사 비전문 인력인 담임교사가 교실에서 진행한다. 종이 시력표를 칠판에 비스듬히 기대어 놓고 검사 대상 학생은 3m 또는 5m 거리에서 담임교사가 지시하는 시력표를 읽는다. 검사를 기다리는 나머지 학생의 떠는 소리에 검사 대상 학생의 목소리가 묻히기도 한다." 학생 건강검진을 하는 일선에 있는 보건교사들이 말하는 학생 건강검진 현장의 모습이다. 의료계는 학생 건강검진 현장의 문제점을 공감하며 학생 건강검진 관련 법을 개정하고 관할 부서를 교육부에서 보건복지부로 이관해야 한다는 주장을 하고 나섰다. 학생 건강검진은 초등학교 1~4학년, 중학교 1학년, 고등학교 1학년을 대상으로 실시하는 건강검진이다. 키, 몸무게, 시력, 구강검사, 혈압 등 신체발달상황을 확인한다. 자료사진. 기사와 직접적인 관계가 없습니다. 서울대병원 소아청소년과 문진수 교수는 "생애주기별 건강검진 체계에서 학교 건강검진만 교육부 관리로 되는 예외 검진으로 남아있다"며 "학생이라는 단어가 들어가서 교육부 관할로 돼 있다"고 지적했다. 이어 "현행 검진 결과는 개별 통보 후 대부분 소실되는데 영유아 건강검진부터 시작되는 국가 검진 체계에서 학생 연령 검진 자료만 소실되고 있다"고 덧붙였다. 학생 건강검진은 교육부 관할로 이뤄지고 있어 생애전환기 검진에서 어린이, 청소년 시기에 대한 데이터 축적이 누락되고 있으며 청소년기 건강 측정도 제대로 되고 있지 않으며 결과 또한 제대로 관리되지 않고 있다는 것이다. 이 같은 문제는 최근 국회에서 열린 관련 토론회에서 보다 더 중점적으로 다뤄졌다. 자유한국당 김재원 의원(예결위원장)은 지난 4일 '학생 건강검사 제도의 현황과 문제점'을 주제로 토론회를 열었다. 대구가톨릭의대 예방의학교실 박순우 교수는 "현재 학생검진 제도는 교육부 관할에 있다 보니 건강보험공단의 검진제도와 연계가 불가능하고 생애전환기 검진에서 어린이, 청소년 시기가 누락돼 있다"며 "검진기관 관리 및 통제에 한계가 있다"고 지적했다. 그러면서 "출생률 증가 노력도 중요하지만 태어난 어린이를 소중히 잘 키우는 노력도 중요하다"며 "어린이, 청소년 건강 상태 파악을 통한 문제점 및 건강증진 방안 도출이 근거 중심 정책 수립의 가장 기본"이라고 강조했다. 문진수 교수는 학생검진에 나서는 검진기관 선정부터 문제 있다고 했다. 검진기관 선정에 제한이 없다 보니 요양병원 등이 학생건강검진에 나서고 있는 상황. 그는 "의료기관 입장에서는 수익을 낼 수 있는 구조가 아니라서 학생검진에 나서지 않을 수밖에 없다"며 "그렇다 보니 검진 내용도 충실하지 못하고 매우 형식적이라서 효용가치가 없을 정도"라고 꼬집었다. 그러면서 "검진 항목도 2005년 학교보건법 개정 당시 소아청소년 질환을 고려했지만 시대가 바뀌었다"며 "검진 목표 질환이 명확하지 않다"고 덧붙였다. 보건교사회 이재정 학술이사(창덕여중)도 "보건실에서 만나는 학생의 질환은 사회, 환경적 변화를 반영하고 있다"며 "과도한 휴대전화 사용으로 인한 질환, 스트레스성 질환 등이 증가하고 있다. 일부 학교는 보건소 지원을 받아 척추측만증 검사를 자율적으로 하기도 한다"고 설명했다. 의료계가 제시한 학생 건강검진 관련 건강보험법 개정안 의료계는 해결 방안으로 국민건강보험법과 학교보건법 동시 개정을 주장하며 관할 부처를 교육부에서 복지부로 이관해야 한다고 했다. 구체적으로 건강보험법 건강검진 종류에 아동 청소년 검진을 신설하고 학교보건법에서는 건강검진 대상 학년을 추가했다. 문진수 교수는 "학생 및 청소년 검진 사업을 복지부 관할로 이관해 영유아 건강검진이나 성인 건강검진과 마찬가지로 건강보험공단이 검진의 시행, 질 관리, 통계 및 자료 관리까지 통합 관리하도록 해야 한다"고 주장했다. 이어 "검진 주체도 모든 의사가 다할 수는 있지만 교육을 이수한 의사만 할 수 있도록 개선해야 한다"고 제안하며 검진 결과 내용 개선, 검진 항목 개선 등을 제안했다. 복지부-교육부 "의료계 주장은 공감...책임과 재정 조율해야" 의료계의 주장에 정부도 공감을 했다. 다만 책임과 재정 문제에서 조율이 필요한 부분이라고 했다. 복지부 정영기 건강증진과장은 "학생건강검진의 가장 큰 문제점은 중요한 국가 자산이 사장되고 있다는 것"이라며 "영유아 검진부터 성인 검진 데이터가 빅데이터로 엄청난 부가가치를 창출할 수 있음에도 학생 검진은 없다. 정부 예산으로 데이터가 생산되고 있지만 활용을 하지 못하고 있다"고 지적했다. 그러면서 "복지부가 건강검진 관련 인프라, 노하우, 검진기관 관리 등에서 상대적으로 역할을 잘 할 수 있다고 본다"며 "가능한 한 학생 건강검진도 복지부가 관장해서 관리하고 그렇게 나온 데이터를 생애 전주기에 포함해 관리하고 활용할 수 있도록 하는 게 기본 입장"이라고 설명했다. 다만 학생 건강 관리의 '책임'에 대한 의무는 교육부에 남아있어야 한다고 선을 그었다. 정 과장은 "건강검진 사업이 이관된다고 해서 학생 건강관리, 그에 대한 책임까지 모두 넘어오는 것은 아니다"라며 "복지부가 건강검진 사업 관련 프로그램을 만들면 학생 건강 관리에 대한 의무는 학교장과 교육부에 남아있어야 한다"고 말했다. 교육부는 보다 근본적인 부분을 검토해야 할 시점이라고 했다. 교육부 조명연 학생건강정책과장은 "학생이 학교에 있다는 이유로 학교에서 책임을 져야 한다는 것보다는 생애 전주기적 관점에서 어느 시기에 건강검진을 해야 하는지 근본적으로 검토할 때가 됐다"고 강조했다. 이어 "방법적인 부분에서 재원을 어떻게 운영할 것인가에 대해서는 부처 간 논의가 필요하다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이지현 기자 원인을 알 수 없던 희귀난치성 자가 면역 장질환 환자가 최신 유전체 검사로 원인 규명과 맞춤 치료에 성공했다. 좌: 문진수교수, 우: 고재성 교수 서울대어린이병원 소아청소년과 고재성, 문진수 교수, 의과학과 최무림 교수, 광주과학기술원 박성규 교수 공동 연구팀은 이번 성공 사례를 면역학 분야의 최고 권위 학술지인 알레르기 및 임상면역학회지(Journal of Allergy and Clinical Immunology, 인용지수 11.5) 최신호에 발표했다. 김00(14세) 양은 자기의 면역세포가 장세포를 공격하는 자가 면역 장병 증을 앓고 있었다. 이 질환은 인구 10만 명 당 1명 이하로 발병하는 매우 드문 질환으로, 특별한 치료제도 없다. 김 양은 생후 3개월부터 만성 설사로 고생했고, 4세 때 자가 면역 장병 증을 진단 받았다. 이후 악성 빈혈과 자가 면역 간염으로 고생했고, 범혈구감소증을 동반한 잦은 감염으로 치료를 받았다. 오랫동안 앓은 자가 명역 장병증으로 인해 12세 때 내시경 검사 결과, 위장에 위암이 발견되어 위절제술을 받았다. 이런 증상들은 면역체계의 이상으로 김 양의 면역세포가 김 양의 장 세포를 항원으로 인식하고 공격해 생긴 합병증이다. 의료진은 다양한 면역억제제를 투여했지만, 큰 진전은 없었다. 연구팀은 기존에 알려진 원인 유전자 검색을 시행했지만 원인이 밝혀지지 않았다. 이에 기존에 알려지지 않은 유전체 돌연변이 분석을 위해 김 양에게 전체엑솜시퀀싱(Whole-exome sequencing) 검사를 했다. 전체엑솜시퀀싱은 차세대 유전체 분석 기법으로, 유전자의 염기서열을 한 번에 분석해 5,000개 가까운 유전인자를 진단할 수 있는 검사법이다. 그 결과, 자가 면역 반응을 조절하는 유전자 CTLA4 (Cytotoxic T-lymphocyte antigen 4)에서 돌연변이가 발견됐다. 이 돌연변이는 유전자 CTLA4의 기능을 상실시켜, 자가 면역 반응을 유발한다. 연구팀은 김 양에게 전체엑솜시퀀싱 검사 결과를 기반으로 CTLA4의 기능을 강화하는 약물인 아바타셉트(abatacept)를 투약했다. 이는 기존에 중증 류마티스 관절염의 증상을 완화시키는 치료제다. 그 결과, 김 양의 빈혈과 장 증상이 상당히 호전됐다. 김 양의 설사양은 67% 줄었고, 수혈도 안 받을 만큼 빈혈이 호전되어 지난해 2월 6일 퇴원했다. 입원한지 3년 만이다. 현재는 통원 치료를 받고 있다. 연구팀은 추가적인 반응 검사를 통해서도 김 양의 혈액 속의 면역 세포 기능이 약물 치료로 대폭 호전됨을 확인했다. 문진수 교수는 "본 연구는 최신 유전체 연구 기법인 전체엑솜시퀀싱 기법을 활용하여 특정 질환에 대한 원인 유전자를 발굴하고, 이에 대한 맞춤형 약물 치료를 성공한 사례로서 중요한 가치를 가진다"고 말했다.